Wrodzony brak tęczówki - beztęczówkowość

W świecie medycyny okulistycznej, każdy przypadek jest unikalny, ale niektóre rzadkości przewyższają inne pod względem swojej nietypowości. Jednym z tych rzadkich zjawisk jest wrodzony brak tęczówki, znany również jako aniridia (beztęczówkowość) - schorzenie, w którym osoba rodzi się bez charakterystycznego, kolorowego pierścienia wewnątrz oka, który reguluje ilość wpadającego światła.

Beztęczówkowość to rzadkie wrodzone schorzenie, występujące w obu oczach jednocześnie. Tęczówka jest częścią oka odpowiedzialną za kontrolę wielkości źrenicy, regulując ilość światła wpadającego do oka. Zazwyczaj ma kształt pierścienia o różnych kolorach, co nadaje oczom charakterystyczny wygląd. Jednak u osób z beztęczówkowością, ta struktura jest nieobecna. Wrodzony brak tęczówki pojawia się średnio u jednego na 64 000?96 000 dzieci.

Beztęczówkowość pojawia się w wyniku wady genetycznej, która wpływa na rozwój tęczówki w okresie prenatalnym. Może być dziedziczona w wyniku defektu genu PAX6 znajdującego się na chromosomie 11p13.

Osoby cierpiące na beztęczówkowość mogą doświadczać różnych problemów ze wzrokiem. Ze względu na brak tęczówki, kontrola ilości wpadającego światła jest znacznie utrudniona, co może prowadzić do nadwrażliwości na światło (fotofobii) i trudności w dostosowywaniu się do zmieniających się warunków oświetleniowych. Ponadto, brak tęczówki może wpływać na zdolność oka do skupiania się na różnych odległościach, co prowadzi do problemów z ostrością widzenia. Ze względu na brak dodatkowej ochrony, oczy osób z beztęczówkowością mogą być bardziej narażone na urazy mechaniczne i inne uszkodzenia. W niektórych przypadkach brak tęczówki może być także powodem depresji, problemów z akceptacją własnego wizerunku, adaptacji do otoczenia. Gdy beztęczówkowość występuje wraz z innymi wadami oczu, może być konieczne leczenie lub interwencja chirurgiczna w celu poprawy funkcjonowania oka i komfortu widzenia.

Normalne funkcjonowanie z beztęczówkowością jest wyzwaniem zarówno dla pacjentów, jak i lekarzy. W wielu przypadkach konieczne są specjalistyczne soczewki kontaktowe lub okulary, które pomagają w korekcji widzenia i minimalizacji objawów. Pacjenci próbują dostosować się do środowiska, aby zminimalizować negatywne skutki braku tęczówki. Może to obejmować noszenie okularów przeciwsłonecznych w celu ochrony przed nadmiernym światłem, unikanie sytuacji, które mogą zwiększyć ryzyko urazu oka, oraz regularne kontrole u okulisty w celu monitorowania stanu zdrowia oka. Niestety na dzień dzisiejszy nie mamy jeszcze możliwości wyleczenia wrodzonego braku tęczówki, leczyć możemy niektóre współwystępujące z nią wady.