Niestety, po naszych przodkach możemy dziedziczyć nie tylko kolor oczu, włosów, czy inne cechy wyglądu. Osoby, u których w rodzinie występowały predyspozycje do niektórych chorób oczu, powinny stale kontrolować swój narząd wzroku u okulisty. Częste badania pozwolą na szybkie wykrycie ewentualnych zmian i nieprawidłowości oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. Okulistyka oraz neurologia to dziedziny, w których istnieje najwięcej chorób uwarunkowanych genetycznie.
Najczęściej diagnozowane genetyczne choroby oczu
Liczba dziedziczonych genetycznie schorzeń oczu jest dość duża - obecnie naukowcy potwierdzili ich ponad 1200. Część z nich to schorzenia bardzo rzadkie, część - to dość popularne choroby. Genetyczna wada ujawnia się w różnym wieku. Najczęściej diagnozowaną chorobą inicjowaną przez mutację genową u dzieci jest złośliwy nowotwór - siatkówczak. U osób dorosłych lub w podeszłym wieku często diagnozowane jest genetyczne zwyrodnienie plamki.
Najczęstsze genetyczne schorzenia oczu:
- dystrofie rogówki,
- wrodzone wady tęczówki,
- zanik nerwów wzrokowych,
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,
- choroby dystroficzne siatkówki,
- jaskra wrodzona,
- AMD,
- nowotwory narządu wzroku,
- zespoły wieloukładowe z wiodącymi objawami okulistycznymi (zespół Alstroma, zespół Ushera, zespół Bardeta-Biedla, zespół Marfana, choroba von Hippel-Lindau, choroby mitochondrialne).
Do dziedzicznych wad wzroku należy krótkowzroczność, dalekowzroczność, zez oraz astygmatyzm.
Diagnostyka genetycznych chorób oczu
W przypadku jakichkolwiek podejrzeń, obaw, czy objawów, zalecana jest niezwłoczna wizyta u okulisty, który przeprowadzi dokładny wywiad, dotyczący także historii chorób w rodzinie. Może zalecić także przeprowadzenie badań genetycznych. W przypadku podejrzenia genetycznej choroby oczu leczenie powinno zostać wdrożone jak najszybciej, gdyż ma to ogromny wpływ na skuteczność terapii - wczesna diagnostyka schorzenia i rozpoczęcie leczenia może zapobiec lub znacząco powstrzymać proces destrukcji nerwu wzrokowego, który dokonuje się np. w jaskrze. Warto także bardziej o siebie zadbać i zmienić swój styl życia, zadbać o prawidłową dietę oraz rzucić używki.
Źródło:
https://medsowa.pl/
https://www.mp.pl/
https://www.genesis.pl/
http://www.genomed.pl/